Royal dynasties as human inbreeding laboratories: the Habsburgs

F C Ceballos and G ?lvarez

Abstract

The European royal dynasties of the Early Modern Age provide a useful framework for human inbreeding research. In this article, consanguineous marriage, inbreeding depression and the purging of deleterious alleles within a consanguineous population are investigated in the Habsburgs, a royal dynasty with a long history of consanguinity over generations. Genealogical information from a number of historical sources was used to compute kinship and inbreeding coefficients for the Habsburgs. The marriages contracted by the Habsburgs from 1450 to 1750 presented an extremely high mean kinship (0.0628±0.009), which was the result of the matrimonial policy conducted by the dynasty to establish political alliances through marriage. A strong inbreeding depression for both infant and child survival was detected in the progeny of 71 Habsburg marriages in the period 1450–1800. The inbreeding load for child survival experienced a pronounced decrease from 3.98±0.87 in the period 1450–1600 to 0.93±0.62 in the period 1600–1800, but temporal changes in the inbreeding depression for infant survival were not detected. Such a reduction of inbreeding depression for child survival in a relatively small number of generations could be caused by elimination of deleterious alleles of a large effect according with predictions from purging models. The differential purging of the infant and child inbreeding loads suggest that the genetic basis of inbreeding depression was probably very different for infant and child survival in the Habsburg lineage. Our findings provide empirical support that human inbreeding depression for some fitness components might be purged by selection within consanguineous populations.

Испанские генетики объяснили детскую смертность в королевской династии Габсбургов с точки зрения естественного отбора. Такое исследование опубликовали в Heredity сотрудники Университета Сантьяго-де-Компостела. Обзор статьи приводит Nature News.

Ученые проанализировали записи о рождении и гибели 4 тысяч членов королевских семей на протяжении 20 поколений. Им удалось установить, что дети Габсбургов в возрасте от 1 до 10 лет чаще гибли до 1600 года, чем в период с 1600 по 1800 годы. По мнению авторов статьи, таким образом проявились эволюционные принципы естественного отбора.

Повышенный уровень смертности в раннем возрасте, как предполагают ученые, был вызван проявлением рецессивных мутаций в результате близкородственных браков. С точки зрения эволюционной теории, последствия многократного кровосмешения в пределах одной семьи могло привести к появлению таких заболеваний, как муковисцидоз. Гибель детей в таком случае являлась естественным средством очищения общего генофонда от накопленных в процессе постоянного самокопирования генных мутаций, приводящих к болезням.

Вместе с тем, данные о детях, которые не доживали в семьях Габсбургов до одного года, не позволяют судить о резком сокращении смертности. Авторы работы делают вывод, что в наиболее раннем возрасте на гибель детей могли повлиять как мутации, так и тяжелые условия средневекового быта.

Одним из характерных примеров накопления неблагоприятных генных мутаций может служить последний представитель Габсбургов на испанском престоле — Карл II Околдованный. Он родился в браке Филиппа IV и Марианны Австрийской, которая приходилась тому родной племянницей. В результате Карл II страдал от многих заболеваний, в числе которых была, по некоторым данным, и импотенция, не позволившая ему оставить после себя наследников.

Коллега испанских генетиков из Принстонского университета Леонид Кругляк отметил, что резкие изменения в показателях детской смертности можно объяснить не только естественным отбором. По его мнению, в работе была использована слишком малая статистическая выборка, чтобы сделать однозначный вывод.

Вопрос возможного кровосмешения стоит перед отдельными популяциями и в настоящее время. Так, в Исландии, население которой составляет всего 320 тысяч человек, в апреле было представлено мобильное приложение, позволяющее избежать инцеста. Оно вычисляет степень родства между двумя пользователями на основе генеалогической базы данных.